Für unsere Zuweisenden

Im Neurogenetischen Labor, welches nach ISO 9001:2015 zertifiziert ist, werden mit modernen Analysemethoden (Next Generation Sequencing, Taqman-Technologie und Sanger-Sequencing) molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt.

Das Diagnostikangebot (für alle Untersuchungen werden 2x4 ml EDTA-Blut Röhrchen benötigt) umfasst:

• Chorea Huntington: Fragmentanalyse; Durchlaufzeit 6 Wochen*
• Apolipoprotein E (ApoE): Sanger Sequenzierung-ApoE; Durchlaufzeit 6 Wochen*
• CADASIL (Molekulargenetische Analyse des gesamten NOTCH3 Gens): WES-Datenanalyse, Sanger Sequenzierung-Analyse spezifischer Genvarianten; Durchlaufzeit 6 Wochen*
• Parkinsonpanel (50 Gene): WES-Datenanalyse, Sanger Sequenzierung-Analyse spezifischer Genvarianten; Durchlaufzeit 8 Wochen*
• Demenzpanel (37 Gene): WES-Datenanalyse, Sanger Sequenzierung-Analyse spezifischer Genvarianten; Durchlaufzeit 8 Wochen*

* Durchlaufzeit: Vom Eingangsdatum vollständig ausgefüllter Zuweisungsformulare (Einverständniserklärung + Zuweisungsschein) bis zum Befundausgang

Der Versand soll in einem bruchsicheren Gefäß, ungekühlt mit EMS/overnight erfolgen, jedoch bitte nicht über das Wochenende.

Analysenverzeichnisse

Im Labor für Liquordiagnostik und klinische Neurochemie der Universitätsklinik für Neurologie werden Liquor- und Serumproben von Patientinnen und Patienten des Universitätsklinikum Graz sowie von externen Einsendern untersucht. Das diagnostische Leistungsspektrum umfasst neben den Standardparametern, wie Zellzahl, Gesamteiweiß, Proteinanalyse inkl. Kappa freie Leichtketten (k-FLC), Laktat, Glukose auch Sonderuntersuchungen. Diese umfassen die Demenzmarker, Nachweis spezifischer Antikörper im Serum und Nachweis von Antikörper gegen Neuronale Oberflächenproteine. Ab sofort bieten wir darüber hinaus die Bestimmung von Neurofilament Leichtketten (NfL) im Serum an.

Das Diagnostikangebot umfasst:

Standardparameter (für die Untersuchungen werden ca. 12 ml Liquor und 3x8 ml Serum benötigt)

• Zellzahl, Zytologie (Liquor)
• Gesamteiweiß (Liquor)
• Proteinanalyse inkl. Kappa freie Leichtketten (k-FLC) (Liquor und Serum)
• Laktat und Glukose (Liquor und EDTA – wenn Glukosemessung innerhalb 1 Stunde ab Abnahme möglich ist)
• Isoelektrische Fokussierung (Liquor und Serum)

Sonderuntersuchungen

• Demenzmarker im Liquor
• (Tau-Protein, Phospho-Tau, ß-Amyloid 1-42, ß-Amyloid 1-40, ß-Amyloid 1-42/1-40 Ratio)
• Nachweis spezifischer Antikörper im Serum
• Aquaporin-4 IgG
• Myelin-Oligodendrocyten-Glycoprotein (MOG) IgG 
• Ganglioside (GM1, GT1a, GD1a, GD1b, GQ1b)
• Nachweis von Liquor (Probenmaterial + Serum)
• Prostaglandin-D-Synthase (ß-Trace)
• Nachweis von Antikörper gegen Neuronale Oberflächenproteine (Liquor und Serum)
• NMDAR, CASPR 2, AMPAR1/2, LGI 1, DPPX6, GABA(B)R

Das Liquorlabor ist von Montag bis Freitag von 07:30–15:30 Uhr besetzt. In der Zeit von 15:30–07:30 Uhr und an den Wochenenden und Feiertagen werden nur die Notfallparameter bestimmt.

Diese sind: 

• Zellzahl, Zytologie
• Gesamteiweiß
• Glukose
• Laktat