Neue Gentherapie Zolgensma

Pressemitteilung

FĂŒr die seltene Muskelkrankheit SMA (Spinale Muskelatrophie) gibt es seit Kurzem eine neue Gentherapie, die nun erstmals in der Steiermark einem betroffenen Kind verabreicht wurde. ZolgensmaÂź ist seit Mai 2020 in der EU zugelassen. In Österreich wurde erst ein SĂ€ugling damit behandelt. Am 1. September 2020 wurde das Medikament an der Univ.-Klinik fĂŒr Kinder- und Jugendheilkunde am LKH-Univ. Klinikum Graz einem 18 Monate alten Jungen verabreicht. (02. September 2020)

(v. li.) Univ.-Prof. Dr. Barbara Plecko-Startinig, Dr. Mirjam Pocivalnik und der kleine Patient vor dem Start der Gentherapie │ ©JĂŒrgen Fechter / LKH-Univ. Klinikum Graz

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine seltene, angeborene und fortschreitende Erkrankung der Nervenzellen im RĂŒckenmark, die durch einen Gendefekt im sogenannten SMN1 Gen ausgelöst wird. Dadurch kommt es zu einem Abbau von Nervenzellen im RĂŒckenmark, welche die Muskelkraft an Armen, Beinen und dem Rumpf steuern. Bei der schwersten Form, dem Typ 1 der SMA, kommt es bereits im SĂ€uglingsalter zu einer zunehmenden MuskelschwĂ€che, welche auch die Atemmuskulatur betrifft. Ohne Therapie ĂŒberleben diese Kinder das zweite Lebensjahr in der Regel nicht. Beim kleinen Steirer wurde die Diagnose SMA im Juli 2019 im Alter von drei Monaten gestellt. Seither wurde er an der Univ.-Klinik fĂŒr Kinder- und Jugendheilkunde Graz mit dem Medikament SpinrazaÂź behandelt.

FrĂŒhe Behandlung wichtig fĂŒr Erfolg

Behandelt wird der kleine Steirer von den Kinderneurologinnen OA Dr. Ursula Gruber-Sedlmayr und Univ.-Prof. Dr. Barbara Plecko-Startinig, Leiterin der Klinischen Abteilung fĂŒr Allgemeine PĂ€diatrie. Beide sind Mitglieder der österreichischen Expertengruppe fĂŒr neuromuskulĂ€re Erkrankungen des Kindesalters und haben fĂŒr den Patienten auch gemeinsam die Indikation zur Verabreichung von ZolgensmaÂź gestellt. FĂŒr den Erfolg bei der Behandlung von SMA gilt: je frĂŒher Diagnose und Behandlung erfolgen, desto besser fĂŒr den Patienten. Einmal verlorene Muskelfunktionen und damit verbundene Behinderungen kann auch das neue Medikament nicht rĂŒckgĂ€ngig machen. Nach derzeitigen Erkenntnissen kann das Fortschreiten der Erkrankung aber gestoppt werden.

Einmalige Behandlung mittels Infusion

Vorbereitende SpĂŒlung│©JĂŒrgen Fechter / LKH-Univ. Klinikum Graz

Die neue Gentherapie bekommt der Patient einmalig, wie Univ.-Prof. Dr. Barbara Plecko-Startinig erlĂ€utert: „Mittels einer Infusion ĂŒber die Vene wird ein intaktes SMN1 Gen in den Körper des Patienten eingebracht. Das dauert zirka eine Stunde. Ein inaktivierter AAV-9 Virus dient dabei als ‚Transportmittel‘, welches das fehlende Gen in die Nervenzellen transportiert. Alle bisherigen Studien haben gezeigt, dass die Wirkung anhaltend ist. Der lĂ€ngste Beobachtungszeitraum betrĂ€gt derzeit sechs Jahre. Wesentlich fĂŒr den Erfolg ist, dass die Diagnose und somit die Verabreichung des Medikaments möglichst frĂŒh erfolgen.“ Plecko-Startinig hofft deswegen, dass eine Untersuchung auf SMA bald Teil des österreichischen Neugeborenenscreening-Programmes sein wird. „Denn nur intakte Nervenzellen profitieren von der Therapie, bereits bestehende SchĂ€den können nicht repariert werden. Außerdem darf der Patient nicht mehr als 21 kg Körpergewicht haben“, ergĂ€nzt Plecko-Startinig.

Das Medikament muss die sogenannte Blut-Hirn-Schranke ĂŒberwinden, um zu den betroffenen Nervenzellen zu gelangen. Je jĂŒnger und leichter das Kind ist, desto besser gelingt das. Zudem ist die Gefahr einer Immunreaktion geringer, da eine geringere Dosis verabreicht werden muss. Wie jedes Medikament kann auch Zolgensma Nebenwirkungen hervorrufen. Die hĂ€ufigsten sind eine BeeintrĂ€chtigung der Leberfunktion oder das Absinken der BlutplĂ€ttchen, vermutlich im Sinne einer Immunreaktion des Körpers

Die Eltern des kleinen Patienten sind sehr froh, dass ihr Sohn diese neue Gentherapie erhalten hat. Seit mehr als einem Jahr arbeiten sie gemeinsam mit den betreuenden Ärzten, Therapeuten und PflegekrĂ€ften der Univ.-Klinik fĂŒr Kinder- und Jugendheilkunde Graz eng zusammen, um fĂŒr ihr Kind den bestmöglichen Behandlungserfolg zu erzielen. Wie gut der kleine Junge das Medikament vertrĂ€gt und wie wirkungsvoll es ist, werden die nĂ€chsten Wochen und Monate zeigen.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

SMA ist die zweithĂ€ufigste genetische Muskelerkrankung. Sie betrifft etwa einen von 10.000 Menschen. In Österreich kommen pro Jahr etwa 10 Kinder mit SMA zur Welt, davon leiden zwei Drittel an der schwersten Form dieser Erkrankung (SMA Typ 1). In der Steiermark wird pro Jahr durchschnittlich bei einem Kind SMA1 diagnostiziert. An der Univ.-Klinik fĂŒr Kinder- und Jugendheilkunde Graz werden aktuell zehn Kinder mit SMA betreut. Davon erhalten derzeit sieben das seit 2017 zugelassene und ebenfalls hocheffektive Medikament SpinrazaÂź, das den Patienten jedoch lebenslang, in regelmĂ€ĂŸigen AbstĂ€nden als Injektion in den RĂŒckenmarkskanal verabreicht werden muss. Dieses Medikament schaltet die AktivitĂ€t des SMN2 Gens hoch, arbeitet also an den bei jedem Menschen in unterschiedlicher Anzahl vorhandenen Genkopien des eigentlich defekten SMN1 Gens. Im Gegensatz dazu ersetzt die neue Gentherapie mit ZolgensmaÂź bei einmaliger Gabe die Funktion des tatsĂ€chlich defekten Gens, sodass der Körper das fĂŒr die motorischen Nervenzellen notwendige Protein selbst produzieren kann. Zolgensma ist seit Mai 2020 in der EU zugelassen. In Österreich wurde es erstmalig in Salzburg einem vier Monate alten MĂ€dchen mit SMA verabreicht.

ZolgensmaÂź und SpinrazaÂź gehören zu den hochpreisigen „Orphan drugs“ – so werden Medikamente zur Behandlung seltener Erkrankungen bezeichnet. In der SteiermĂ€rkischen KAGes genehmigt der KAGes-Vorstand derartige Medikamente bzw. Therapie und das Unternehmen ĂŒbernimmt auch die Kosten.

Kontakt

Pressestelle des LKH-Univ. Klinikum Graz
Mag. Simone Pfandl-Pichler
Auenbruggerplatz 1, 8036 Graz

Telefon: +43 316 385-87791
Fax: +43 316 385-16942

simone.pichler@uniklinikum.kages.at

Downloads

Abdruck kostenfrei unter korrekter Angabe des Fotocredits: